Anophthalmos

אנופתלמוס — סקירה כללית

אנופתלמוס (או אנופתלמיה) מתייחס להיעדר או אובדן העין בתוך הגולגולת. המונח מכסה ספקטרום רחב — מהיעדר מולד של הגלובוס, ועד לאובדן מקנה של העין כתוצאה מטראומה, גידול או מחלת עיניים מתקדמת. בלא קשר לסיבה, התוצאה היא שקע ריק או מכוער שדורש שיקום כדי להחזיר נפח, לתמוך בתותבה, ולשמור על מראה טבעי של הפנים.

השתלות מסלול עדכניות וטכניקות שיקום שקע שינו את התוצאות למטופלים עם אנופתלמוס. כירurgים אופטופלסטיים בהכשרת ASOPRS מספקים ניתוח השתלת מסלול, שיקום שקע וניהול תותבה ארוך טווח למטופלים בכל הגילאים — כולל ילדים עם מצבים מולדים שזקוקים לגירוי גדילת המסלול.

סיווגים של אנופתלמוס

אנופתלמוס מולד מסווג בשלב שבו התפתחות העיניים נכשלה:

• אנופתלמיה ראשונית — היעדר מוחלט של רקמת עיניים מכישלון של הוזיקל האופטי להתפתח כהשלכה של הנוירואקטודרם של המוח הקדמי.
• אנופתלמיה משנית — העין מתחילה להתפתח אך עוצרת בשלב מוקדם, משאירה רק רקמה עינית שרידית.
• אנופתלמיה דגנרטיבית — עין שנוצרה בחלקה נסוגה, לעתים קרובות מהפרעה בהספקת הדם במהלך ההתפתחות העוברית.

אנופתלמוס ראשוני אמיתי הוא נדיר מאוד; מיקרופתלמוס קיצוני (גלובוס קטן מאוד בתוך הרקמות הרכות של המסלול) נתקל בו כثيرا בקליניקה. אנופתלמוס ומיקרופתלמוס יכולים להתרחש כממצאים מבודדים או כחלק מסינדרומים הקשורים לחריגויות כרומוזומליות, כולל טריזומיה 13.

גורמים לאנופתלמוס

אנופתלמוס מולד עשוי להיגרם ממוטציות גנטיות תורשתיות או ספורדיות, חריגויות כרומוזומליות, פגיעה סביבתית בזמן הריון (זיהומים, טרטוגנים), או סיבות לא ידועות. התפתחות העפעפיים, הקמטים הצמידיים, והמסלול העצמי תלויה בנוכחות של עין בגודל נורמלי במהלך גדילת העובר; היעדר או הפחתה חמורה של הגלובוס משפיעים על התפתחות המסלול ודורשים התערבות מוקדמת.

אנופתלמוס מקנה נובע מהסרה כירurgית של העין בגלל טראומה (פגיעה חמורה שאינה ניתנת לתיקום), גידול (רטינובלסטומה, מלנומה כוריאלית, ממאירויות תוך-עדשתיות אחרות), זיהום (אנדופתלמיטיס שאינה מגיבה לטיפול), או מחלת עיניים מתקדמת (גלאוקומה סוף-שלבית, עין עיוורת ובכאב).

אפשרויות כירurgיות — Evisceration, Enucleation & Exenteration

כאשר לא ניתן להציל את העין, שתי הליכים עיקריים זמינים:

• Evisceration — הסרת התוכן התוך-עדשתי תוך שמירה על הקליפה הסקלרלית. הסקלרה והשרירים החוץ-עיניים נשארים שלמים, מה שמספק ניידות השתלה ممتازה. Evisceration מועדף בדרך כלל כאשר אין חשש לממאירות תוך-עדשתית, מכיוון שהוא שומר על יותר רקמה ולעתים קרובות משפר תנועה של התותבה. זה נושא סיכון תיאורטי קטן של אופתלמיה אכותית, למרות שהסיכון הזה נדיר והשוואתו עם enucleation נותרת נושא בעיר.
• Enucleation — הסרה של הגלובוס כולה, כולל הסקלרה, משאירה את השרירים החוץ-עיניים והשומן הממסלולי. Enucleation נדרשת כאשר ממאירות תוך-עדשתית קיימת או חשודה. השרירים החוץ-עיניים מתוקבעים לאחר מכן להשתלה המסלולית כדי לשחזר תנועה.
• Exenteration — הסרה של כל תכולת המסלול (העין, השומן והשרירים של המסלול, ולפעמים העפעפיים). זוהי האפשרות הרדיקלית ביותר, שמורה למחלה המסכנת חיים או ראייה שפלשה למסלול — לעתים קרובות ממאירות מסלול או עפעף אגרסיבית, או זיהום פולש כמו mucoromycosis. החלל המתקבל משוקם עם השתלת עור או דש, או מסייע עם תותבת מסלולית (פנים) ולא תותבה עינית סטנדרטית.

בעקבות כל הליך, השתלה מסלולית מוצבת בתוך חרוט השרירים כדי להחזיר נפח מסלולי, וכושרה מותאמת אישית על ידי ocularist 4–6 שבועות מאוחר יותר. האנימציות שלהלן מדגימות את הנדסת העניין וכל שלב בשלב בשני ההליכים.

רטינובלסטומה — Enucleation בילדים

רטינובלסטומה היא הממאירות התוך-עדשתית הראשונית הנפוצה ביותר בילדות, שצוברה מהרטינה המתפתחת ובדרך כלל מאובחנת לפני גיל חמש. זוהי אחת הסיבות החשובות ביותר שעין הוסרה בילד, וקבוצת ה-oculoplastic ו-ocularist ממלאת תפקיד מרכזי בשיקום והחזקה של השקע כאשר הילד גדל.

טיפול חוסך עיניים הוא המטרה בכל מקום שבו העין וראייה שימושית יכולות להישמר — כימותרפיה מערכתית או תוך-עורקית (chemoreduction), לייזר משובח, קריוטרפיה, וברכיתרפיה plaque משמשים עבור גידולים פחות מתקדמים, באופן אידיאלי במרכז אונקולוגיה עיניים מתמחה.

כאשר enucleation מצוין. הסרת העין מומלצת למחלה חד-צדדית מתקדמת, כאשר אין סיכוי לראייה שימושית, או כאשר שימור העין היה סוכן לפזורים של הגידול — במיוחד לאורך העצב האופטי. שתי עקרונות מובילים את הניתוח:

• הסרת הגלובוס שלמה עם קטע ארוך של עצב אופטי, ללא פירוץ של העין, כדי להפחית את הסיכון לזריעת גידול ולהשמיט מעורבות עצבים.
• שחזור נפח בעיקר — השתלה מסלולית חדירה מוצבת בזמן enucleation, וה-ocularist מתאים מאוחר יותר תותבה מותאמת אישית, כפי שמתואר בסעיפי התותבה ו- השתלות עיניים.

מכיוון שהמסלול עדיין גדל, ילדים עם שקע אנופתלמי צריכים ניטור מתמשך; תותבה מתאימה היטב, משדרגת בקביעות (והימנעות מקרינה לא הכרחית כאשר זה אפשרי) עוזרות לעצם המסלול ולעפעפיים להתפתח בצורה סימטרית. עם גילוי מוקדם וטיפול עדכני, הישרדות בארצות מפותחות עולה על 95%, וזו הסיבה שלהכיר leukocoria מוקדם כל כך חשוב. פתולוגיה וכל צורך בכימותרפיה או קרינה נוספת מתואמים עם אונקולוגיית ילדים.

התותבה העינית

תותבה עינית מותאמת אישית (עין מלאכותית) מותקנת על ידי אוקולריסט מוסמך מעל השתל המחוזק, אשר צובע אותה ביד כדי להתאים את הקשתית, הליבוס וכלי הדם הסקלרליים של העין השנייה. הסדר הבא מראה את ההתקדמות מהחלל המחוזק לתותבה מותאמת.

סקור נושא זה

• שתלים עיניים וקליפת סקלרלית — כדור סיליקון/אקרילי, MEDPOR®, אפטיט הידרוקסי, ביוקרמי ושתל עור-שומן.
• סיבוכי חלל — תסמונת חלל, חשיפה והוצאה.
• תוצאות וניידות — כיצד נראות תוצאות מתאימות היטב.
• משאבים והפניות — ארגוני תמיכה וקריאה נוספת.