Anophthalmos

אנופתלמוס — סקירה כללית

אנופתלמוס (או אנופתלמיה) מתייחס להעדר או לאובדן העין בתוך חלל העין. המונח כולל ספקטרום רחב — מהעדר מולד של הגלובוס, ועד לאובדן נרכש של העין בעקבות טראומה, גידול או מחלה עינית מתקדמת. ללא קשר לגורם, התוצאה היא חלל עין ריק או מתכווץ הדורש שיקום כדי להחזיר נפח, לתמוך בתותבה, ולשמור על מראה פנים טבעי.

שתלי מסלול עינות מודרניים וטכניקות שיקום חלל עין שינו את התוצאות עבור חולים עם אנופתלמוס. כירurgים אופטופלסטיים מיומנים ב-ASOPRS מספקים ניתוח שתל מסלול עינות, שיקום חלל עין וניהול תותבה לטווח ארוך לחולים בכל הגילאים — כולל ילדים עם מצבים מולדים הזקוקים לגירוי של גדילת מסלול העין.

סיווגי אנופתלמוס

אנופתלמוס מולד מסווג לפי השלב שבו התפתחות עינית נכשלה:

• אנופתלמיה ראשונית — העדר מוחלט של רקמת עינית מכישלון של הבועה האופטית להתפתח כהוצאה של הפורברין neuroectoderm.
• אנופתלמיה משנית — העין מתחילה להתפתח אך עוצרת בשלב מוקדם, ומשאירה רק רקמות עיניות שיורי.
• אנופתלמיה דגנרטיבית — עין שנוצרה בחלקה מתרגרעת, לעתים קרובות מהפרעה בספקת הדם במהלך ההתפתחות העוברית.

אנופתלמוס ראשוני אמיתי נדיר מאוד; מיקרופתלמוס קיצוני (גלובוס קטן מאוד בתוך רקמת מסלול העין) נתקל בו בתדירות גבוהה יותר מבחינה קלינית. אנופתלמוס ומיקרופתלמוס יכולים להיות ממצאים מבודדים או כחלק מסינדרומים הקשורים לחריגויות כרומוזומליות, כולל טריסומיה 13.

גורמים לאנופתלמוס

אנופתלמוס מולד עשוי לנבוע ממוטציות גנטיות תורשתיות או ספורדיות, חריגויות כרומוזומליות, הפרות סביבתיות לפני הלידה (זיהומים, טרטוגנים), או גורמים לא ידועים. התפתחות העפעפיים, ניקיות הקוניונקטיבה וחלל העצם של מסלול העין תלויים בנוכחות עינית בגודל תקין במהלך גדילת העובר; העדר או הפחתה חמורה של הגלובוס פוגעת בהתפתחות מסלול העין ודורשת התערבות מוקדמת.

אנופתלמוס נרכש נובע מהסרה כירurgית של העין בגלל טראומה (פגיעה חמורה שאינה ניתנת לתיקון), גידול (רטינובלסטומה, מלנומה כוריאלית, ממאירויות תוך-עיניות אחרות), זיהום (אנדופתלמיטיס שאינה מגיבה לטיפול), או מחלה עינית מתקדמת (גלאוקומה בשלב סופי, עין עיוורת וכואבת).

אפשרויות כירurgיות — Evisceration, Enucleation וExenteration

כאשר לא ניתן לשמור את העין, שתי הליכים עיקריים זמינים:

• Evisceration — הסרת התוכן תוך-עיני תוך שמירה על הקליפה הסקלרלית. הסקלרה והשרירים חוץ-עיניים נשארים שלמים, מה שמספק ניידות שתל מעולה. Evisceration מועדף בדרך כלל כאשר אין חשש לממאירות תוך-עינית, מכיוון שהוא משמר יותר רקמה ולעתים קרובות משפר תנועה תותבה. זה נושא סיכון תיאורטי קטן של ophthalmia סימפתתית, אם כי סיכון זה נדיר והשוואה שלו עם enucleation נותרת שנויה במחלוקת.
• Enucleation — הסרת הגלובוס כולו, כולל הסקלרה, תוך השארת השרירים חוץ-עיניים וחלב מסלול העין. Enucleation נדרש כאשר ממאירות תוך-עינית קיימת או חשודה. השרירים חוץ-עיניים מתוקנים לאחר מכן לשתל מסלול העין להחזיר תנועה.
• Exenteration — הסרת כל תוכן מסלול העין (העין, חלב מסלול העין ושרירים, ולפעמים העפעפיים). זוהי האפשרות הרדיקלית ביותר, שמורה למחלה המסכנת חיים או ראייה שפלשה למסלול העין — לעתים קרובות ביותר ממאירות מסלול עינות או עפעף אגרסיבית, או זיהום פולשני כגון mucormycosis. החלל המתקבל משוקם עם שתל עור או flap, או שוקם עם תותבה מסלול עינות (פנים) ולא תותבה עינית סטנדרטית.

אחרי שני ההליכים, שתל מסלול עין ממוקם בתוך חרוט השריר להחזרת נפח מסלול העין, ותותבה עינית מותאמת אישית מותאמת על ידי ocularist 4–6 שבועות לאחר מכן. האנימציות להלן ממחישות את הביולוגיה הרלוונטית וכל אחד משני ההליכים שלב אחר שלב.

רטינובלסטומה — Enucleation בילדים

רטינובלסטומה היא הממאירות תוך-עינית ראשונית הנפוצה ביותר בילדות, היוצאת מהרטינה המתפתחת ובדרך כלל מאובחנת לפני גיל חמש. זוהי אחת הסיבות החשובות ביותר להסרת עין בילד, וקבוצת אופטופלסטיק וה-ocularist ממלאת תפקיד מרכזי בשיקום ותחזוקת החלל כאשר הילד גדל.

טיפול חוסך עין הוא המטרה בכל פעם שניתן לשמור את העין וראייה שימושית — כימותרפיה מערכתית או תוך-עורקית (chemoreduction), לייזר משודר, קריוטרפיה וקרינה של plaque brachytherapy משמשים לגידולים פחות מתקדמים, באופן אידיאלי במרכז ocular-oncology מתמחה.

כאשר enucleation מסומן. הסרה של העין מומלצת עבור מחלה חד-צדדית מתקדמת, כאשר אין סיכוי לראייה שימושית, או כאשר שמירה על העין היתה מסכנת התפשטות גידול — במיוחד לאורך העצב האופטי. שני עקרונות מנחים את הניתוח:

• הסר את הגלובוס שלם עם קטע ארוך של עצב אופטי, ללא קריעת העין, כדי להפחית את הסיכון של זריעת גידול ובכדי לפנות מעורבות עצבית.
• שחזר נפח בראשוניות — שתל מסלול עינות נקבובי ממוקם בזמן enucleation, וחוקר ocularist מעוד מתאים תותבה מותאמת אישית, כפי שתואר בסעיפים תותבה ו-שתלי עיניות.

מכיוון שמסלול העין עדיין גדל, ילדים עם חלל עין אנופתלמי זקוקים למעקב מתמשך; תותבה מותאמת היטב ומשודרגת באופן קבוע (והימנעות מקרינה מיותרת כאשר ניתן) עוזרת לחלל העצם ולעפעפיים להתפתח באופן סימטרי. עם זיהוי מוקדם וטיפול מודרני, התאימות בעולם מפותח עולה על 95%, וזו הסיבה שהכרת leukocoria מוקדמת כל כך חשובה. פתולוגיה וכל הצורך בכימותרפיה או קרינה נוספים מתואמים עם oncology pediitric.

התותבה העינית

תותבת עינית מותאמת אישית (עין מלאכותית) מותקנת על ההשתל המוחלים על ידי אוקולריסט מסומך, אשר צובע אותה ביד כדי להתאים לאיריס, ליבוס וכלי הדם הסקלרליים של העין השנייה. הרצף להלן מציג את ההתקדמות מהשקע המוחלים לתותבה מותקנת.

חקור נושא זה

• השתלות עיניות וקליפת סקלרלית — כדור סיליקון/אקרילי, MEDPOR®, הידרוקסיאפטיט, ביוקרמיקה וגרופט עור וחלב.
• סיבוכי שקע — תסמונת שקע, חשיפה והשלכה.
• תוצאות ותנועתיות — כיצד נראות תוצאות מותקנות היטב.
• משאבים והפניות — ארגוני תמיכה וקריאה נוספת.