Anophthalmos

אנופתלמוס — סקירה כללית

אנופתלמוס (או אנופתלמיה) מתייחס להיעדרות או לאובדן העין בתוך המשקפת. המונח משקף ספקטרום רחב — מהיעדרות מולדת של הגלובוס, ועד לאובדן נרכש של העין בגלל טראומה, גידול או מחלת עיניים מתקדמת. ללא קשר לגורם, התוצאה היא שקע ריק או מכווץ הדורש שיקום כדי לשחזר נפח, לתמוך בתותבה ולשמור על מראה פנים טבעי.

שתלים מסלוליים מודרניים וטכניקות שיקום שקע שינו את התוצאות לחולים עם אנופתלמוס. כירurgי אופטופלסטיים בהכשרת ASOPRS מספקים ניתוחי שתל מסלולי, שיקום שקע וניהול תותבה לטווח ארוך לחולים בכל הגילאים — כולל ילדים עם מצבים מולדים הזקוקים לגירוי גדילת מסלול.

סיווגי אנופתלמוס

אנופתלמיה מולדת מסווגת לפי השלב שבו התפתחות עינית כשלה:

• אנופתלמיה ראשונית — היעדרות מוחלטת של רקמת עין מהכשל של הוזיקולה האופטית להתפתח כהשלכה של הנאורוקטודרמה של המוח הקדמי.
• אנופתלמיה משנית — העין מתחילה להתפתח אך עוצרת בשלב מוקדם, משאירה רק רקמת עין שיורית.
• אנופתלמיה דגנרטיבית — עין שנוצרה בחלקה רגרסיבית, לעתים קרובות מהפרעה בספקת הדם במהלך התפתחות עוברית.

אנופתלמוס ראשוני אמיתי הוא נדיר מאוד; מיקרופתלמוס קיצוני (גלובוס קטן מאוד בתוך רקמת הרכות של המסלול) נתקל בו בתדירות גבוהה יותר קלינית. אנופתלמוס ומיקרופתלמוס יכולים להופיע כממצאים מבודדים או כחלק מתסינדרומות הקשורות לחריגויות כרומוזומליות, כולל טריזומיה 13.

גורמים לאנופתלמוס

אנופתלמוס מולד עשוי לנבוע מתאי זרע גנטיים בעלי וריאציה או ספוראדיים, חריגויות כרומוזומליות, פגיעות סביבתיות בתקופת ההריון (זיהומים, טרטוגנים) או גורמים לא ידועים. התפתחות העפעפיים, קנתוס הצירים הגלויים והמסלול העצמי תלויה בנוכחות עין בגודל נורמלי בגדילה עוברית; היעדרות או הפחתה חמורה של הגלובוס פוגעת בהתפתחות המסלול ודורשת התערבות מוקדמת.

אנופתלמוס נרכש נובע מהסרה כירurגית של העין בגלל טראומה (פגיעה חמורה שאינה ניתנת לתיקון), גידול (רטינובלסטומה, מלנומה כוריאידית, תרעומות תוך-עיניות אחרות), זיהום (אנדופתלמיטיס שאינה מגיבה לטיפול) או מחלת עיניים מתקדמת (גלאוקומה בשלב סופי, עין עיוורת וכואבת).

אפשרויות כירurגיות — Evisceration, Enucleation & Exenteration

כאשר לא ניתן להציל את העין, שלוש פרוצדורות זמינות:

• Evisceration — הסרת תוכן תוך-עיני תוך שמירה על קליפת הסקלרה. הסקלרה והשרירים החוץ-עיניים נשארים שלמים, מה שמספק ניידות שתל מעולה. Evisceration מועדף בדרך כלל כאשר אין חשש לרעלות תוך-עיניות, שכן הוא שומר על יותר רקמה ולעתים קרובות משפר תנועה תותבה. זה נושא סיכון תיאורטי קטן של אופתלמיה סימפתית, אם כי סיכון זה נדיר ותשוואתו עם enucleation נותרה במחלוקת.
• Enucleation — הסרת הגלובוס כולו, כולל הסקלרה, תוך השארת השרירים החוץ-עיניים ושומן מסלולי. Enucleation נדרש כאשר יש רעלות תוך-עינית או חשד לכך. השרירים החוץ-עיניים תופרים אז לשתל המסלולי כדי להחזיר תנועה.
• Exenteration — הסרת כל תוכן המסלול (העין, שומן ושרירי מסלול, ולפעמים גם העפעפיים). זו האפשרות הרדיקלית ביותר, שמורה למחלה המאיימת על חיים או הראייה שפלשה למסלול — לרוב ממאירות מסלול או עפעף אגרסיבית, או זיהום פולשני כמו mucormycosis. החלל שנוצר משוקם עם קשקשת עור או דוקרן, או משוקם עם תותבה מסלולית (פנים) ולא תותבה עינית סטנדרטית.

בעקבות evisceration או enucleation, שתל מסלולי מוצב בתוך קונוס השרירים כדי להחזיר נפח מסלולי, ותותבה עינית מותאמת ממותגת מותאמת על ידי ocularist 4–6 שבועות מאוחר יותר. ההנפשות להלן ממחישות את החריטומיה הרלוונטית ושתי הפרוצדורות שלב אחר שלב.

רטינובלסטומה — Enucleation בילדים

רטינובלסטומה היא הממאירה תוך-עינית ראשונית הנפוצה ביותר בילדות, המתעוררת מהרשתית שמתפתחת ובדרך כלל מאובחנת לפני גיל חמש. זה אחד הגורמים החשובים ביותר להסרת עין בילד, וצוות אופטופלסטי ו-ocularist משחק תפקיד מרכזי בשיקום ובשמירה על השקע כאשר הילד גדל.

טיפול שומר עיניים היא המטרה בכל פעם שהעין וראייה שימושית יכולות להינצל — כימותרפיה מערכתית או תוך-עורקית (chemoreduction), לייזר מוקדי, קריותרפיה וקרינת plaque brachytherapy משמשים לגידולים פחות מתקדמים, באופן אידיאלי במרכז תמחויה בורנקולוגיה.

כאשר enucleation מוצג. הסרת העין מומלצת למחלה חד-צדדית מתקדמת, כאשר אין סיכוי לראייה שימושית, או כאשר שמיר העין סכן התפשטות הגידול — במיוחד לאורך העצב האופטי. שני עקרונות מנחים את הניתוח:

• הסר את הגלובוס שלם עם קטע ארוך של עצב אופטי, ללא קרע בעין, כדי להפחית את הסיכון לזריעת גידול וכדי לנקות חשיפה עצבית.
• שחזר נפח בעיקרון — שתל מסלולי נקבובי מונח בעת enucleation, ומאוחר יותר ocularist מתאים תותבה מותאמת, כמתואר בסעיפי תותבה ו-שתלים עיניים.

מכיוון שהמסלול עדיין גדל, ילדים עם שקע אנופתלמי זקוקים למעקב מתמשך; תותבה מותאמת היטב ומעודכנת באופן קבוע (והימנעות מקרינה מיותרת כאשר ניתן) עוזרת למסלול העצמי ועפעפיים להתפתח באופן סימטרי. עם גילוי מוקדם וטיפול מודרני, ההישרדות במדינות מפותחות עולה על 95%, וזו הסיבה לכך שהכרת leukocoria מוקדמת חשובה כל כך. פתולוגיה וכל צורך בכימותרפיה או קרינה נוספת מתואמים עם אונקולוגיה ילדים.

התותבה העינית

תותבה עינית מותאמת (עין מלאכותית) מותאמת על ידי ocularist מוסמך מעל השתל הריפא, שצובע אותה ביד כדי להתאים את האירידה של העין הנותרת, הלימבוס וכלי הדם הסקלרלים. הרצף להלן מראה את ההתקדמות מהשקע המרופא לתותבה מותאמת.

חקור נושא זה

• שתלים עיניים וקליפת סקלרלית — כדור סיליקון/אקרילי, MEDPOR®, הידרוקסיאפטיט, ביוקרמי וקשית שומנית.
• סיבוכי חלל — תסמונת חלל, חשיפה והוצאה.
• תוצאות וניידות — כיצד נראות תוצאות מותאמות היטב.
• משאבים והפניות — ארגוני תמיכה וקריאה נוספת.